Onderzoek naar genen

Wat zijn genen? 

In je DNA staat wat het lichaam moet doen. Er staat bijvoorbeeld in hoe eiwitten gemaakt moeten worden. Die eiwitten zijn belangrijk voor je lichaam om goed te werken. Een gen is een klein stukje DNA. In 1 gen staat hoe 1 of meer eiwitten gemaakt moeten worden door het lichaam. Bijvoorbeeld: het lichaam gebruikt het LRRK2-gen om het LRRK2-eiwit te maken. Vaak hebben het gen en het eiwit die bij elkaar horen dezelfde naam. Maar niet altijd.  

Foutjes in de genen die je ziek kunnen maken 

Soms staat er een foutje in een gen. Dit heet: een mutatie. Zo’n foutje kan ervoor zorgen dat je makkelijker ziek wordt dan iemand anders. Bijvoorbeeld met parkinson. Zat dit foutje ook in het DNA van 1 van je ouders? Dan heb je het foutje waarschijnlijk van hen geërfd. Jij kunt het foutje dan ook aan jouw kinderen doorgeven. Maar dit gebeurt niet altijd. De meeste mensen met parkinson hebben geen foutje in de genen dat belangrijk is voor parkinson. > Lees meer over erfelijkheid 

Foutjes in genen verhogen risico op parkinson 

Onderzoekers hebben ontdekt dat er meerdere genen zijn die te maken hebben met parkinson. Mensen met een foutje in 1 van deze genen hebben een hoger risico om parkinson te krijgen. Waarschijnlijk is alleen een foutje in zo’n gen niet genoeg om je parkinson te geven. Maar als je bijvoorbeeld vaak in de buurt van gevaarlijke stoffen komt, heb je een grotere kans om parkinson te krijgen dan iemand zonder foutje in het gen. 

Welke genen zijn belangrijk bij parkinson? 

Onderzoek laat zien dat foutjes in verschillende genen het risico op parkinson hoger kunnen maken. Bijvoorbeeld de genen SNCA, LRRK2, GBA1, TMEM175 en VPS13C. Misschien zijn er nog meer genen waarin foutjes kunnen zitten die belangrijk zijn voor parkinson. Hier wordt nog meer onderzoek naar gedaan. Kennis over dit soort genen is belangrijk, omdat het onderzoekers aanwijzingen geeft over hoe parkinson precies werkt. En het kan hen ideeën geven voor het ontwerpen van nieuwe medicijnen. 

Medicijnen die foutjes in genen herstellen 

Wanneer onderzoekers weten welke foutjes in de genen iemand ziek maken, kunnen ze proberen om dit met medicijnen te herstellen. Het is moeilijk om het foutje uit een gen te halen. Maar soms kun je wel de gevolgen van het foutje repareren. Bijvoorbeeld wanneer er door een foutje in een gen te weinig van een belangrijk eiwit wordt gemaakt. Dan kun je met een medicijn proberen om dat tekort aan het eiwit aan te vullen. Het kost veel tijd om een nieuw medicijn te maken. > Lees meer over onderzoek naar parkinson 

Onderzoek naar gentherapie 

Soms kunnen foutjes in genen wel gerepareerd worden. Dit kan met een behandeling die gentherapie heet. Gentherapie wordt nog niet bij veel ziekten gebruikt. Omdat je met gentherapie het DNA voor altijd verandert, is het extra belangrijk om goed en lang onderzoek te doen naar de behandeling. Er is nu nog geen gentherapie die goed genoeg werkt tegen parkinson. Hier wordt wel onderzoek naar gedaan. 

Video: Radboudumc